L’Hospital de Bellvitge ha descobert que el fàrmac Efavirenz, un antiviral genèric, pot pal•liar el deteriorament cognitiu i els problemes d’aprenentatge en pacients de Niemann Pick tipus C, una malaltia genètica sense cura.
L’Hospital Universitari de Bellvitge ha posat en marxa un assaig clínic per tractar pacients de Niemann Pick tipus C utilitzant Efavirenz, un antiretroviral contra el VIH. L’assaig té com a objectiu determinar l’eficàcia i la seguretat de l’Efavirenz per ajudar a pal•liar el deteriorament cognitiu i els problemes d’aprenentatge i de comportament, millorant la qualitat de vida dels pacients.
Fins ara, una recerca feta entre el 2014 i el 2020 amb ratolins ha evidenciat que aquest antiretroviral millora la funció d’un enzim que regula la distribució del colesterol en la sinapsi, fet que obre l’esperança en l’aplicació del fàrmac en humans. A l’assaig participen 14 dels 27 pacients majors de 14 anys diagnosticats de Niemann Pick tipus C a Espanya. Es preveu que l’estudi duri un any.
La malaltia Niemann Pick engloba un grup de malalties d’acumulació lipídica lisosomal, classificades en quatre subgrups, de la A a la D. Els tipus A i B no tenen tractament. Fins ara, l’únic fàrmac disponible a Europa per afrontar les malalties C i D és Miglustat, que es limita al tractament de les manifestacions neurològiques tant en pacients adults com pediàtrics.
La malaltia de Niemann Pick tipus C es transmet geneticament i provoca un problema en el transport de colesterol. D’aquesta manera, es produeix una acumulació d’aquestes substàncies lipídiques que fan que la cèl•lula i, més concretament la sinapsi, no funcioni bé. Fins el moment, no existeix cap cura per aquesta malaltia que afecta a 1 de 150.000 persones.
Els pacients poden començar a experimentar símptomes a diferents edats, des de nadons fins a adults. Normalment tenen una afectació del sistema nerviós i amb afectació visceral al fetge. En els casos més greus, incideix als pulmons i també pot afectar al cervell. Els especialistes precisen que l’afectació al sistema nerviós pot anar des de dificultats cognitives a problemes de conducta i psiquiàtrics, epilèpsia, limitació del moviment dels ulls, distonia, atàxia o esplenomegàlia, entre d’altres.