Un equip de bioinformàtiques de l’IDIBELL i l’Institut Català d’Oncologia (ICO) han fet un pas endavant en la lluita contra el càncer hereditari que podria augmentar la supervivència dels pacients. Les investigadores Elisabet Munté i Carla Roca, liderades pel doctor José Marcos Moreno Cabrera, han identificat dues eines bioinformàtiques com les més precises per detectar un tipus de mutacions genètiques conegudes claus en el desenvolupament d’alguns càncers hereditaris.
Aquesta mena de càncer, representa entre el 5 i el 10% dels casos a Catalunya, es pot transmetre de pares a fills, fent que augmenti el risc de patir tumors a edats més primerenques i amb major probabilitat de recurrència. Detectar aquestes variants de manera precoç és fonamental per aplicar estratègies de prevenció i tractament més efectives.
El Laboratori de Diagnòstic Molecular de l’ICO ja analitza anualment més de 3.000 pacients a partir d’un panell de gens, entre els quals hi ha els coneguts BRCA1 i BRCA2, associats al càncer de mama i ovari. Ara, amb les noves eines identificades, la capacitat de detectar les mutacions es veu reforçada, millorant l’encert del diagnòstic genètic.
L’estudi ha comptat amb la col·laboració d’altres centres de recerca destacats com la Universitat de Barcelona, el CIBERONC de l’Institut de Salut Carlos III i l’Hospital Germans Trias i Pujol.
