El dissabte 28 de febrer es commemora el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, una jornada que té com a objectiu donar a conèixer aquestes patologies i posicionar-les com una prioritat social i sanitària.
Tal com ha explicat el doctor Carlos Casasnovas, investigador en malalties neurometabòliques a l’IDIBELL, neuròleg a l’Hospital de Bellvitge i professor de medicina a la Universitat de Barcelona, es consideren malalties rares aquelles que són molt poc freqüents. “Tenen coses molt dolentes, perquè, com que són poc freqüenst, es coneixen menys, i com que es coneix menys, hi ha menys professionals que poden tenir cura d’aquests pacients. A la vegada fa que hi hagi menys recerca o, inclús, que es puguin desenvolupar menys tractaments.”
Per aquest motiu, dies com el que se celebra el 28 de febrer són especialment importants. El doctor ha remarcat que “en un món ideal no hauria d’haver aquesta mena de dies” ja que haurien de ser “perfectament conegudes i tractades”.
Un gran grup de malalties diferents
Les malalties minoritàries constitueixen un grup molt heterogeni dins del món de la salut: “Pot haver-hi malalties rares que comencen a l’edat infantil, pot haver-hi malalties poc prevalents que comencen a l’edat adulta, hi ha malalties que poden ser més greus o menys greus, i hi ha malalties que les porta un especialista, un neuròleg, un internista o un pneumòleg. Són molt heterogènies, això seria una definició molt clara.”
Aquesta heterogeneïtat i el fet que siguin poc conegudes fa que el diagnòstic sovint sigui complex. En aquest sentit, el doctor subratlla que “la recerca és primordial per a qualsevol malaltia, però les malalties que són molt prevalents tenen més facilitat per trobar finançament per fer recerca”. Per la seva banda, el doctor comenta que per les “malalties poc prevalents, amb pocs pacients, és més difícil trobar finançament i que les institucions públiques o privades facin una inversió per investigar”. Per aquest motiu, les malalties minoritàries aconsutem a agrupar-se amb aquest acrònim, encara que siguin molt diferents entre elles.
La importància de la diagnosi
Pel que fa a la cura, Casasnovas recorda que “les malalties minoritàries no són incurables pel fet de ser minoritàries. Hi ha algunes malalties que són degeneratives i que no tenen tractament, però hi ha altres malalties que sí que tenen tractaments establerts, que funcionen més o millor. Malaltia minoritària no vol dir malaltia incurable, ni tampoc vol dir malaltia no tractable, perquè encara que no hi hagi una cura, segur que hi ha un tractament o alguna cosa que podem fer. El primer pas és diagnosticar-la.”
Finalment, ha destacat la importància d’un abordatge integral. “Moltes d’aquestes malalties tenen un abordatge multidisciplinari, on potser hi ha un metge especialista que coneix la malaltia des del punt de vista dels símptomes, però aquests poden comportar problemes per empassar i requerir l’ajuda d’un dietista, o problemes per respirar i necessitar el suport d’un pneumòleg. Pot haver-hi problemes articulars i caldre l’ajuda d’un traumatòleg, un fisioterapeuta o un rehabilitador i, evidentment, l’ajuda incuestionable de l’assistència social i de la part psicològica per ajudar el pacient i les famílies a afrontar el fet de tenir una malaltia poc prevalent.”
