Reforçar la coordinació i la interacció dels diversos equips mèdics dels hospitals i dels hospitals amb els centres d’investigació biomèdica i tot plegat, amb el coneixement cooperatiu com a valor essencial, aquests son els eixos del programa REMMA, Recerca en Malalties Minoritàries de Població Adulta, que l’IDIBELL impulsa per millorar l’atenció mèdica que rep aquest grup de població.
El Campus de Salut de Bellvitge tracta prop de 400 malalties minoritàries i atén un total de 4.500 pacients. Es considera malalta minoritària la que afecta menys d’una persona entre 2.000. N’hi ha 7.000 de descrites i afecten tots els sistemes del cos: neurològiques, respiratòries i cardiovasculars, entre d’altres.
El concepte “odissea diagnòstica” marca la vida d’aquestes persones, ja que sovint passen per diversos hospitals durant anys abans de poder posar nom a la seva malaltia i rebre un tractament específic.
La doctora científica de l’IDIBELL, Maria Molina, ha explicat que “hi ha molts pacients que es queden sense diagnòstic i es moren, perquè la malaltia va progressant, porten anys sense un diagnòstic, porten anys sense que ningú els hi faci cas perquè no saben què tenen i de sobte han mort. I això és el que intentarem lluitar perquè no passi”.
Els equips d’investigació de l’IDIBELL i els diversos serveis de l’hospital de Bellvitge i de l’ICO sempre havien treballat conjuntament, però amb aquest nou model de funcionament ho fan de forma més sistematitzada. En algunes malalties, el programa REMMA ha permès reduir a la meitat, de 15 a 8 anys, el període per establir un diagnòstic en algunes malalties, un aspecte essencial per les persones afectades i les seves famílies.
El coordinador del programa REMMA, Antoni Riera Mestre, ha indicat que “volem compartir el coneixement, desplegar-ho arreu del territori, perquè tot això sigui un flux d’assistència, recerca, docència… i que sigui un benefici per als pacients i les seves famílies”.
Alguns estudis acrediten que poder posar nom a les dolències que pateixen i saber que podran aplicar un tractament redueix de forma sensible el nivell d’angoixa dels pacients i del seu entorn immediat.
Un altre gran eix del programa de recerca de malalties minoritàries de l’IDIBELL és la medicina personalitzada, fruit d’haver desenvolupat “algoritmes i eines computacionals que faciliten el diagnòstic”, ha destacat Aurora Pujol, doctora de Malalties Neurometabòliques.
I ha afegit que “aplicant aquests algoritmes computacionals que busquen aquells gens que tenen les mutacions i que no s’haguessin vist d’altres maneres perquè estan amagades, en alguns casos, ens ha permès trobar noves malalties”,
I en aquest terreny, una peça clau és un laboratori que analitza mostres genètiques a gran escala.
La doctora de Malaties Neurològiques i Neurogenètica, Mònica Povedano, ha posat l’accent en el fet que “anem cap a la medicina de precisió, individualitzar el pacient, per saber la seva càrrega genètica i això ens permet buscar dianes terapèutiques que actuen amb malalts concrets i amb unes característiques concretes d’una malaltia minoritària”.
L’IDIBELL posa l’accent en el fet que les malalties minoritàries i rares, que s’acostumen a associar a l’àmbit pediàtric, ja es calcula que afecten entre un 5 i un 10% de la població, però que aniran a més entre la població adulta, i reclamen que es considerin una qüestió prioritària de salut pública.
