L’assessorament genètic és essencial per a la gestió emocional i per a la presa de decisions mèdiques. També s’està avançant en la recerca de teràpies i, fins i tot, es preveu arribar a l’origen de malalties en un futur. Coneixem el cas de la família Marín, que amb 15 membres diagnosticats de retinosis degenerativa, s’han sotmès a l’estudi genètic. 

La Unitat de Genètica Clínica de L’Hospital Universitari de Bellvitge (HUB) , que s’ha consolidat com a referent en l’atenció de malalties minoritàries, centra la seva tasca en l’atenció de persones amb malalties hereditàries. De fet, durant el primer any d’aquesta unitat específica, s’ha atès més de 320 famílies amb risc o sospita de patir alguna malaltia.

Pronosticar aquestes malalties permet als professionals fer un abordatge específic tant pel que fa als aspectes psicosocials com als possibles tractaments o protocols mèdics. S’informa el pacient sobre les conseqüències i el risc de transmissió o recurrència.

Algunes de les malalties minoritàries que es poden detectar a través d’un estudi de l’ADN són les distròfies de la retina, les malalties neuromusculars, les dislipèmies hereditàries, la telangièctasi hemorràgica o les miocardiopaties, entra d’altres.

La creació d’aquesta Unitat de Genètica Clínica permetrà avançar en la recerca d’aquestes malalties i generar coneixement per desenvolupar teràpies i, fins i tot, arribar a l’origen en un futur.

S’estima que el 80% de les malalties minoritàries no oncològiques de l’adult, que afecten 1 de cada 2.000 persones, són d’origen genètic. Actualment, existeixen més de 7.000 malalties minoritàries.