Fa un any que resideix a Barcelona, però la Teresa Torres ha viscut tota la vida al barri del Centre. Ella és una de la cinquantena d’hospitalenques que es calcula que pateixen la síndrome de Turner. Una malaltia minoritària femenina que afecta una d’entre cada 2.000 i 2.500 dones.
La síndrome és causada per una mutació genètica en la informació dels cromosomes. Això fa que un dels senyals més visibles siguin els problemes de creixement i una estatura més baixa de l’habitual.
En aquest sentit, la Teresa explica que “em van diagnosticar la malaltia quan tenia nou anys. El meu naixement i infància van ser absolutament normals, però quan va arribar aquest període jo no donava l’estirada que és habitual que facin els nens i nenes. Per això fins a l’adolescència vaig haver d’injectar-me cada nit l’hormona del creixement”.
La malaltia també afecta al desenvolupament dels ovaris, un fet que provoca que gairebé totes les dones amb síndrome de Turner siguin infèrtils.
“Pràcticament la totalitat de dones amb Turner no podem tenir fills de manera natural, però sí que podem quedar-nos embarassades amb una donació d’òvuls. D’altres, com en el meu cas, ens decantem més per l’adopció”, diu la Teresa.
Les afectacions de la Teresa, però, no li impedeixen portar una vida normal més enllà dels controls mèdics regulars. De fet és investigadora fent recerca en genètica a l’Hospital Clínic en projectes al voltant del càncer de pell i les malalties rares.
Així, la Teresa explica que “depenent dels símptomes que et toquin, la malaltia et pot afectar més o menys la teva vida. Moltes dones tenen arítmies, hipotiroïdisme, problemes d’audició, renals o de l’aorta. També hi ha més prevalença a patir osteoporosi abans de l’edat habitual”.
La naturalesa genètica de la malaltia fa que no tingui cura, més enllà del tractament específic de les patologies que provoca. Per aquest motiu, la Teresa demana més coordinació entre els metges i avançar en la detecció precoç.
“Cal tractar els símptomes i fer un seguiment adequat del pacient”, assegura la Teresa. “La salut de les pacients Turner milloraria molt si s’unifiquessin les conclusions a què arriben els diferents metges que tracten dones amb la malaltia”, afegeix.
Tot i reconèixer que “cada vegada hi ha més metges informats i més capaços d’identificar senyals d’alerta com la de l’alçada”, la Teresa assenyala que “quan abans es detecti la malaltia, abans es podrà actuar per millorar la qualitat de vida de les pacients i les seves possibles afectacions”.