El laboratori de Malalties Neurometabòliques de l’IDIBELL ha identificat una nova malaltia rara causada per defectes a la proteïna RINT1. Aquesta proteïna exerceix un paper crucial en la regulació del metabolisme dels greixos i la comunicació intracel•lular de la producció d’energia. Els resultats de la investigació es publiquen aquesta setmana a la portada de la revista Journal of Clinical Investigation.
Aquest nou trastorn genètic minoritari es manifesta en la infància i provoca símptomes neurològics, com ara problemes d’estabilitat i equilibri en la marxa (atàxia), rigidesa a les extremitats inferiors (paraparèsia espàstica), atròfia del nervi òptic i malformacions esquelètiques, a més d’un retard al neurodesenvolupament. Alguns pacients poden experimentar fallades hepàtiques fulminants, fins i tot abans de desenvolupar símptomes neurològics.
La Dra. Aurora Pujol, coordinadora de l’estudi a l’IDIBELL, membre del CIBER de Malalties Rares (CIBERER) i Professora de Recerca ICREA, afirma: “Aquest descobriment permetrà posar nom i cognoms a la malaltia de nens que acudeixen a l’UCI per una insuficiència hepàtica, o presenten un retard en el neurodesenvolupament, facilitant el diagnòstic de nous casos“. I segueix: “Les famílies portaven 10 anys sense resposta; ara que tenim un diagnòstic, s’obre la porta a trobar un tractament.”
