Igual que les bases de dades són essencials perquè la intel·ligència artificial cada vegada sigui més eficaç, en medicina són molt importants perquè els professionals del sector puguin interpretar i predir malalties.

Per això, investigadors de l’IDIBELL, l’ICO i el CIBERONC han desenvolupat ‘SpadaHC‘, una eina que permet als centres espanyols registrats en diagnòstic genètic compartir dades per tal de millorar la classificació de variants genètiques que predisposen al càncer hereditari.

Encara que el seu llançament va ser el maig del 2023, des d’aleshores s’han sumat a formar part del projecte 20 laboratoris de 18 centres espanyols i 11 més estan en procés d’adhesió. A més, és ara quan l’estudi del qual forma part l’eina ‘SpadaHC’, ha sortit publicat a la revista científica Database: The Journal of Biological Database and Curation.distr

Per què és important l’enregistrament de gens?

La classificació de variants genètiques és essencial per a la presa de decisions clíniques en pacients amb sospita de càncer hereditari però no deixa de ser una tasca complexa, ja que, implica integrar informació de diferents fonts, des d’eines bioinformàtiques als estudis genètics fets entre els familiars.

‘SpadaHC’ facilita compartir la informació relativa a aquestes variants entre diferents laboratoris només amb una plataforma web. També permet als laboratoris contribuir tant amb classificacions de variants genètiques com amb les variants d’individus concrets.

Compta amb un sistema de notificacions automàtiques

José Marcos Moreno-Cabrera, primer autor de l’estudi i responsable del desenvolupament de SpadaHC a l’IDIBELL explica que el sistema de notificacions automàtiques que avisa quan una variant d’interès és classificada per un altre laboratori “ajuda a identificar ràpidament possibles discrepàncies amb altres laboratoris. A més, SpadaHC té dos nivells d’accés a les dades – obert i restringit – per protegir la informació sensible dels pacients”.