A partir de l’estudi de les mutacions del gen RPS6KC1, un equip d’investigadors de l’IDIBELL ha descobert una malaltia genètica ultrarara del neurodesenvolupament. Fins ara han detectat alteracions genètiques en 13 pacients de 8 famílies arreu del món. La troballa ha comptat amb participació de professionals de l’Hospital de Bellvitge, on va arribar un primer pacient que va encetar la recerca.
La neuròloga del centre mèdic i investigadora de l’IDIBELL, Valentina Vélez, explica aquest cas: “és un noi de 28 anys que vam seguir perquè té una malaltia que va començar en l’adolescència, cap als 12 anys, i que incloïa alguns trastorns del comportament, alguns trets de l’espectre autista, alguns problemes d’aprenentatge i alguns símptomes motors, com dificultats per a la mobilitat”, recorda.
Una simptomatologia molt variable
Després de trobar les mutacions, l’IDIBELL va contactar amb altres hospitals i van descobrir que els símptomes de la malaltia eren molt diferents: “hi havia alguns pacients que tenien símptomes molt més greus i altres més lleus, per això parlem d’un espectre“.
En aquest sentit, Vélez insisteix a què “en general tenen problemes d’aprenentatge, de conducta i més de la meitat tenen problemes de mobilitat“, a més de trobar que “les famílies tenien històries de molts avortaments al passat o de fecundacions in vitro que no havien estat possibles”.
La importància del diagnòstic per a les famílies
Gràcies a la investigació, pròximament es diagnosticaran molts més: “Ara tots els serveis clínics dels diferents hospitals arreu del món ficaran aquest gen a la llista de gens de malaltia i pensem que en cosa de mesos i els pròxims parells d’anys sortiran molts més pacients, centenars de pacients”, destaca la cap del grup de Malalties Neurometabòliques de l’IDIBELL, Aurora Pujol.
La fita de l’IDIBELL ha estat possible gràcies als avenços en els darrers anys en seqüenciació del genoma, les noves eines de genòmica clínica i els algoritmes computacionals: “aquestes odissees diagnòstiques que moltes famílies porten a l’esquena de 8, 10 o més anys, les podem escurçar i finalment donar-los el nom i cognoms de la seva malaltia“, comenta Pujol.
Sobre les malalties minoritàries, la investigadora considera que “les tècniques de transferència de gens a malalties rares, com la teràpia gènica, altres tècniques, vectors no virals, es faran més populars i més barates. S’espera que en un futur, inclús les malalties ultrarares que tenen pocs pacients al món, siguin tractables”, comenta.
Des de l’IDIBELL reivindiquen la feina feta tot i no comptar amb un finançament adient, amb el qual podrien aconseguir encara més resultats.