El grup de recerca en Càncer Hereditari de l’Institut Català d’Oncologia (ICO) i de l’Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) han estudiat l’impacte que tenen les mutacions de dos gens encarregats de la replicació i reparació de l’ADN en el desenvolupament de la malaltia i en la predisposició hereditària.
La investigació permetrà millorar l’abordatge clínic de la malaltia, i és que s’ha pogut determinar que el tipus de mutació i el gen implicat influeix en paràmetres com l’edat de diagnòstic, l’agressivitat del tumor o la càrrega mutacional.
Aquests gens, anomenats POLE i POLD1, tenen la funció de mantenir la fidelitat de les rèpliques de l’ADN en el procés de divisió cel·lular, i ho fan sintetitzant les noves cadenes d’ADN i corregint els possibles errors que hi pugui haver en les còpies. Però quan aquesta capacitat reparadora falla, es produeix una acumulació massiva de mutacions que poden afavorir l’aparició de diversos tipus de càncer.
L’estudi, publicat a la revista Modern Pathology, confirma que les mutacions en aquests gens s’associen principalment a càncers colorectals, d’ovari i gliomes i, en menor mesura, al risc de desenvolupar càncer d’endometri i altres tipus tumorals.
Laura Valle, investigadora principal de l’ICO i l’IDIBELL, explica que “aquests resultats ens permeten avançar en el coneixement sobre els gens POLE i POLD1 i l’impacte de les seves mutacions tant en el context hereditari com en tumors esporàdics. Aquest fenomen s’associa a millor pronòstic i major sensibilitat a la immunoteràpia, per la qual cosa és fonamental integrar-lo en el diagnòstic i la presa de decisions terapèutiques”.
De fet, el treball representa un avenç clau en oncologia de precisió. I és que incorporar el perfil genètic de cada pacient o tumor permet personalitzar el seguiment clínic, el consell genètic i les estratègies terapèutiques per abordar millor cada cas.
