Les persones afectades per malalties minoritàries s’enfronten a desafiaments com el d’obtenir un diagnòstic ràpid, patint així el que es coneix com a odissea diagnòstica. A L’Hospital de Bellvitge existeix una unitat especialitzada en aquests tipus de malalties on intervenen diversos especialistes. Atenen a més de 4.000 pacients adults de més de 300 patologies poc freqüents.
El Doctot Antoni Riera, coordinador del grup de malalties minoritàries de l’Hospital de Bellvitge, ha explicat que “al grup ens organitzem d’una forma peculiar que ens ha anat molt bé. Aquesta unitat és com un paraigües i dins hi ha diferents unitats interprofessionals que treballen en diferents grups de malalties”.
Segons Riera, “hi ha malalties lisosòmiques que són d’alteracions dels lisosomes, malalties minoritàries vasculars, pulmonars, etc. Treballem en diferents grups i unitats interprofessionals. Va més enllà del àmbit multidisciplinar perquè inclou altres professionals de la salut, no només metges, que són imprescindibles per atendre les necessitats d’aquests pacients. Psicòlegs, infermers, assessors genètics, tot un grup de professionals en cada unitat per donar respostes”.
Noves dianes terapèutiques que defineixin les malalties
Un dels principals objectius d’aquesta unitat és trobar noves dianes terapèutiques i mutacions que defineixin les malalties. El Doctor Riera ha assenyalat que “conèixer la mutació que causa la malaltia és molt important perquè permet posar una etiqueta a aquella patologia i també permet estudiar a tota la família. Cal tenir present que l’impacte del diagnòstic d’una malaltia minoritària no només és pel pacient sinó pel seu entorn.”
Riera ha destacat que “nosaltres que ens dediquem als pacients adults la primera pregunta que es fa tot pacient quan el diagnostiques és: i els meus fills què? Aleshores si tu coneixes la mutació pots fer un estudi de segregació familiar i buscar aquella mutació en els familiars i atendre i donar resposta als pacients que donin positiu”.
Les malalties minoritàries són greus, poc freqüents i afecten 5 de cada 10.000 persones. N’hi ha més de 7.000, un 80% de les quals són d’origen genètic.